Genetikai alapon kialakuló szerzett szembetegségek

Online Bejelentkezés

Professzor Dr. Holló Gábor

+ 36 30 841 8636

Széll Kálmán tér - 1015 Budapest, Ostrom utca 16

Exfoliatív (pszeudoexfoliatív) glaukóma

Az exfoliatív glaukóma (exfoliatív zöldhályog) egy a mi népességünkben is igen gyakori nyitott csarnokzugú glaukóma forma. Klinikai jellegzetessége, hogy az úgynevezett exfoliatív szindróma talaján alakul ki. Az exfoliatív szindróma genetikailag meghatározott kondíció, léteznek kockázati génjei. A szindróma lényege egy kóros fehérje termelése az egész szervezetben. Ez a fehérje legkönnyebben a szemgolyó elülső szegmentumában mutatható ki. A fehéres, szürkés, szemcsés illetve fonalas jellegű lerakódások (ez a kóros fehérje megjelenési formája) a pupilla területében és a szemlencse tokon tűnnek elő leginkább. Noha az anyag az egész szervezetben termelődik, leginkább  a szemben észlelhető. Itt okozza a legfontosabb eltéréseket. Ezek közül kiemelendő a szürkehályog képződés és a szemlencsét (korábban beültetett műlencsét) tartó szöveti rostok károsodása. Az esetek egy részében azonban a szemnyomás is megemelkedik, és kezeletlenül kifejezetten rossz prognózisú glaukóma alakul ki. Érdekes módon azonban az exfoliatív szindrómás szemek nagyobb részében szemnyomás emelkedés, glaukómás károsodás nem lép fel. Hogy kinek lép fel, és mindkét szemen vagy csupán az egyik szemen, az előre meg nem jósolható. Nagy vizsgálatokból azonban tudjuk, hogy a fiatal életkori, nagy ultraibolya fényhatás egyértelműen fokozza az élet második szakaszában az exfoliatív szindróma, illetve az abból kialakuló exfoliatív glaukóma gyakoriságát. Ez a terhelés a napfény okozta terhelés. Azok, akik fiatalon vagy fiatal felnőttkorban nagyon erős napfény besugárzásnak vannak tartósan kitéve, mert olyan a foglalkozásuk (tengerészek), vagy olyan területen élnek, ahol nagy a napfény besugárzás és egyben sokat tartózkodnak a szabadban (földművesek a közel trópusi éghajlaton), különösen kitettek a betegségnek. Ugyanakkor a mi népességünkben is gyakori probléma az exfoliatív glaukóma. Természetesen, amikor 50 éves életkor felett fellép a betegség, már nem emlékszünk arra, hogy 5, 10 vagy 15 évesen mennyi időt töltöttünk a napfényen, ráadásul változtatni sem tudunk már ezen. Azt azonban tudjuk, hogy az exfoliatív szindróma erősen öröklődik. Akinél tehát ez az állapot vagy ennek zöldhályoggal súlyosbított formája ismertté válik, különösen fontos, hogy óvja gyermekeit, unokáit az erős napfénytől, és már a korai életkortól szorgalmazza megfelelő minőségű, fényvédő hatású napszemüveg viselésüket. Noha a betegség jól kezelhető szelektív lézer trabekuloplasztikával és megfelelő gyógyszerekkel, szükség esetén megfelelő minőségű műtéttel, kialakulásának megelőzése mindenképpen előnyösebb, mint a már kialakult betegség kezelése.

Látóideg bántalmak öröklött alapon

Számos mérgező hatású anyaggal találkozik szervezetünk az élet évtizedei során. Egyesek előszeretettel mérgezik magukat dohányzással, jelentős mennyiségű rendszeres alkohol fogyasztásával. Ezek az állapotok a látóideget is érintik, hasonlóképpen, mint a többi hosszú idegpályát. Mégis azt látjuk, hogy az úgynevezett dohány-alkohol tompalátás ritka, az alkoholista, kemény dohányosoknak csak egy kisebb részét érinti. Ez mutatja, hogy veleszületett hajlam szükséges az ilyen látóideg károsodás kialakulásához. A dohány-alkohol tompalátás felnőttkori kétszemes betegség, ami tartós, erős dohányzás és alkoholfogyasztás után a központi látás elvesztésével jelenik meg. Az állapot a toxikus hatások megszüntetésével, B-vitamin adással valamelyest kezelhető. Az esetek egy részében azonban a központi éleslátás elvész, így a beteg nem ismeri fel azt, akivel beszél, nem tud írni-olvasni, mert a látótere középső része, mely az éleslátást területét is tartalmazza, véglegesen károsodott.

Makula degeneráció és az öröklődés

A makula degeneráció számos formáját korábbi beszélgetéseinkben többször is érintettük. A makula degenerációnak nagyon leegyszerűsítve, csupán a klinikai szempontokat szem előtt tartva két főbb típusa van. Az úgynevezett száraz típusban a látáshoz szükséges fényreceptorok és az őket tápláló környezet vissza nem fordítható, degeneratív elváltozást szenved el az évek, évtizedek során, ezáltal a központi éleslátás véglegesen megromlik. A nedves típusú makula degeneráció, az előzőekkel részben együtt fordulhat elő, de azoknál súlyosabb következménnyel jár. Amennyiben a kezelés nem történik meg időben, az éleslátás retinális helyébe az ideghártyát körülölelő érhártyából kóros erek nőnek be, e kóros erekből vérzések alakulnak ki, és a vérzést hegesedés követi. Így a teljes központi látótér és éleslátás maximális mértékben kiesik a folyamat végére. Mindkét formában szerepet játszik a genetikai hajlam. Ez az esetek egy részében önmagában is elégséges lehet a klinikai megjelenéshez, de nagyon gyakran, főként a nedves típusú formában ez nem így van. Az alkoholfogyasztás, az erősebb dohányzás (oxidatív stressz), a magasvérnyomás-betegség, különösen a nem megfelelően vagy egyáltalán nem kezelt magas vérnyomás (oxidatív stressz) nagyon erősen fokozza a genetikai háttér klinikai betegséggé való átalakulást. Ezért azok, akik tudják, hogy szüleik, nagyszüleik, közeli vérrokonaik makula degenerációban szenvedtek, már fiatalkortól tartózkodjanak a dohányzástól. Magas vérnyomás betegség gyanúja esetén pedig korán kezdjék meg a hatékony kezelést. Nagyon fontos megérteni, hogyha az érújdonképződés egyszer megindul, az állapot nem fordul vissza. Noha az egyedi érújdonképződés epizódokat a szembe adott injekciókkal, melyek érújdonképződést-gátló anyagot juttatnak a retina közelébe, lehet gátolni, de az alapprobléma nem szűnik meg. Újabb és újabb epizódokban jelenhet meg a látást közvetlenül veszélyeztető érújdonképződés, amely előbb-utóbb mindkét szemre átterjed.

A fentiek alapján – mondja Prof. Dr. Holló Gábor, a Szemészeti Központ vezetője, glaukóma specialistája, az ismert örökletes kockázati tényezők arra kell, hogy intsék a betegek leszármazóit és közeli vérrokonait, hogy olyan biztonságos, nem károsító, egészséges életmódot alakítsanak ki már fiatal életkorban, ami a nagy kockázattal öröklődő, de csak a külső hatások által aktivált betegségek kivédését lehetővé teszi. Kétséges esetben részletes vizsgálatokkal és kezelésekkel (pl. optikai koherencia tomográfia, optikai koherencia tomográfia-angiográfia, korai lézerkezelések, szemfenéki fényképezés, szemnyomás mérés, látótérvizsgálat) mi, szemorvosok örömmel állunk a betegek és az örökletes kockázattal bíró de még egészséges személyek szolgálatára, hogy szükség esetén korán kezelésbe vehessük az érintetteket.